سندرم كلاين فلتر در طبقه بيماري‌هاي بيماري ژنتيكي قرار دارد. حالات خفيف اين بيماري حتي تفاوت چنداني با افراد عادي جامعه ندارند و در صورت مصرف دارو و كنترل علائم‌شان، فقط در هنگام زادآوري با مشكل مواجه مي‌شوند. البته گزارش‌هاي جديدي مبني بر باز شدن دريچه اميدي براي درمان و بهبود اين بيماران نيز در سال‌هاي اخير گزارش شده است. نگاه قضاوتي جامعه و چسباندن ننگ ناباروري به اين افراد، نكته‌اي است كه خانواده‌هاي اين بيماران بايد به آن آگاه باشند و با افزايش آگاهي و كسب آموزش‌هاي روانشناختي، فرزند خود را در اين مسائل حمايت كنند. بنابراين حتما مشاوره كودك دريافت نماييد.

منبع: سندرم كلاين فلتر

سندرم كلاين فلتر

سندرم كلاين فلتر براي توصيف بيماراني با ناهنجاري ژنتيكي در كروموزوم‌هاي جنسي به كار مي‌رود. مبتلايان به اين بيماري تنها مردان هستند. در اين بيماري وضعيت كروموزوم‌هاي والدين طبيعي بوده و وراثت يا زمينه‌هاي قبلي ژنتيكي منجر به اين سندرم نشده‌اند، بلكه جهش و اشتباه در زمان لقاح و تقسيم نشدن درست كروموزم‌هاي والدين منجر به بروز اين سندرم در جنين مي‌گردد.

پسران و مردان مبتلا به سندروم كلاين فلتر معمولا داراي بيضه‌هاي كوچكي هستند كه ميزان كمي تستسترون ترشح مي‌كنند. به طور كلي سطح ترشح هورمون مردانه نسبت هورمون هاي زنانه در بدن آنها كمتر از حد طبيعي است.

تستسترون، هورموني است كه ترشح آن رشد جنسي مردانه را پيش از تولد و نيز هنگام بلوغ تعيين مي‌كند. در صورتي كه اقدامي براي درمان صورت نگيرد، كمبود تستسترون مي‌تواند باعث تاخير بلوغ يا بلوغ ناكافي، بزرگي سينه، كاهش توده عضلاني، كاهش تراكم استخوان و كاهش مقدار موي صورت و بدن شود. در نتيجه بيضه‌هاي كوچك و كاهش توليد هورمون، مردان مبتلا عقيم هستند. البته به لطف پيشرفت تكنولوژي و افزايش دانش متخصصان، احتمال زادآوري در اين افراد بيشتر شده است.

ويژگي هاي سندرم كلاين فلتر

نتيجه تست كروماتين مبتلايان به سندرم كلاين فلتر مانند نتايج تست زنان گزارش مي‌شود. پستان‌هاي بزرگ، نداشتن صداي بم و مردانه، ميل جنسي پايين، آتروفي و كوچك بودن بيضه‌ها، مسدود شدن مجاري مني ساز، نازايي (عقيمي)، كف پاي صاف، انحناي انگشتان كوچك دست، همجوشي ناهنجار بعضي استخوان‌هاي بازو، داشتن علائم هر دو جنس، ميكروسفالي (كوچكي سر در ۴۰ درصد موارد)، قد نسبتا بلند ولي خميده، وزن كم در هنگام تولد (كمتر از دو ونيم كيلوگرم) اشاره كرد. البته با كمك دارو مي‌توان از بسياري از نشانه‌هاي ذكر شده جلوگيري كرد. پيشرفت‌هاي اخير تكنولوژي نيز امروزه اميدي تازه براي مبتلايان براي بهبود ناتواني زادآوري آنان ايجاد كرده است.

انواع سندرم كلاين فلتر

بر حسب اينكه جهش ژنتيكي در تمام سلول‌هاي مبتلا رخ داده و يا در برخي از آن‌ها (حالتي كه به آن موزائيسم مي‎‌گويند)، انواع سندرم و شدت علائم متفاوت بوده و در موارد خفيف حتي تفاوت چنداني با افراد عادي ندارند و مي‌توانند به راحتي در زمينه‌هاي اجتماعي موفق عمل كنند و همين مي‌تواند دليلي براي حكم پزشكي قانوني براي عدم اجازه سقط اين نوع جنين‌ها باشد. اين افراد فقط در هنگام بلوغ و زمان ظهور صفات ثانويه جنسي به بيماري خود آگاه مي‌شوند و بر اين اساس آگاهي و آموزش‌هاي قبلي خانواده براي كمك به آشفتگي‌هاي نوجوان ضروري است.

البته حالات نادرتري از اين بيماري نيز وجود دارد كه به صورت (xxxy:48 ) و يا حتي (xxxxy:49) ديده مي‌شود. در اين نوع موارد علائم شديدتر، كم تواني ذهني عميق‌تر است و احتمال وجود اعضاي تناسلي هر دو جنس در فرد بيشتر مي‌گردد. بهره هوشي (IQ) 25 درصد مبتلايان به اين سندرم در حد كم تواني ذهني سطحي و خفيف است. كم تواني ذهني در اين بيماران از همان ماه‌هاي اوليه زندگي، خود را نشان مي‌دهد؛ تا حدي كه برخي از اين افراد به دليل اشكال در روابط اجتماعي و جنسي، دچار ناراحتي‌هاي رواني مانند اختلالات شخصيت، عقده حقارت، بزهكاري و اعتياد مي‌شوند.

چه چيزي باعث جهش و بروز سندروم كلاين فلتر مي‌شود؟

جهش‌ها به تغييراتي در توالي كروموزوم‌ها گفته مي‌شود كه به طور طبيعي باعث گوناگوني موجودات و تفاوت‌هاي فردي مي‌گردد. اما بعضي از انواع آن نيز منجر به پديد آمدن اختلالات ژنتيكي مي‌شود. عوامل مختلفي باعث بروز جهش‌هاي ژنتيكي مي‌گردد كه از جمله آن‌ها مي‌توان به افزايش سن والدين به خصوص مادر، آلودگي هوا، قرارگيري در معرض اشعه‌هاي مضر، گازهاي خطرناك، سبك زندگي نامناسب و… اشاره كرد.

به طور كلي دو نوع كروموزوم جنسي در انسان وجود دارد و هر انسان به طور طبيعي يك جفت از اين كروموزوم را از والدين خود ارث مي‌برد. كرموزوم‌هاي والدين در هنگام لقاح و تشكيل جنين تقسيم شده و به طور طبيعي از هر والد تنها يكي از كروموزوم‌ها به جنين انتقال مي‌يابد. كروموزوم‌هاي انتقالي مادر (xx) همواره x هستند. اما در مورد پدران (xy)، در صورتي كروموزوم x از پدر انتقال يابد، جنين دختر و در صورتي كه كروموزوم y منتقل شود، جنين پسر تشكيل مي‌گردد.

مرداني كه به سندروم كلاين فلتر مبتلا هستند به دليل عدم تقسيم صحيح كروموزوم‌ها، شكل كروموزومي آن‌ها به‌جاي xy، به صورت xxy در آمده است كه باعث نشان دادن علائم زنانه بيشتري در آنان مي‌گردد.

چگونه افراد مبتلا به سندرم كلاين‌فلاتر تشخيص داده مي‌شوند؟

براي تشخيص| سندرم كلاين فلتر از آزمايش‌هاي كاريوتيپ، شمارش تعداد اسپرم، آزمايش‌هاي هورموني و در مورد مادران باردار از آزمايش آمينوسنتزيس استفاده مي‌شود.

درمان از طريق تزريق هورمون تستوسترون

از جمله ويژگي‌هاي اصلي سندرم كلاين فلتر نشانه‌ها و علائم جسماني زنانه و كمبود تظاهرات صفات مردانه در نتيجه كمبود ترشح هورمون تستوسترون در اين مردان است. راهكار پيشنهادي متخصصان، تزريق مقدارهاي مشخصي از هورمون تستوسترون به بدن بيماران مي‌باشد. شروع استفاده از اين نوع درمان در آغاز دوره بلوغ مي‌تواند مشكلات اين افراد را به شدت كم كند.

نتايج استفاده از اين روش درماني بر روي پسر بچه‌هاي مبتلا به سندروم كلاين فلتر نشان داده است كه تزريق هورمون ذكر شده اين امكان را مي‌دهد تا تغييرات بدني آن‌ها در زمان بلوغ و نوجواني مانند افراد طبيعي رخ دهد.

البته مهم‌ترين نكته‌اي كه در مورد اين راهكار درماني وجود دارد اين است كه تزريق هورمون بايد با احتياط و زير نظر پزشك متخصص صورت بگيرد چرا كه گزارشاتي نشان داده كه در بيماران مبتلا به سرطان پروستات، تزريق تستوسترون مي‌تواند موجب تشديد سرطان گردد. البته بايد توجه شود كه خود اين روش نقشي در ايجاد سرطان ايفا نمي‌كند.

براي دريافت مشاوره در زمينه كودك مي‌توانيد در هر ساعت از روز براي مشاوره تلفني كودك از طريق شماره 02166419012 با برترين متخصصان كلينيك تخصصي ني ني مايند تماس حاصل نماييد.

منبع: سندرم كلاين فلتر